肾上腺脑白质营养不良/肾上腺脊髓神经病1例

摘要：

@@ 肾上腺脑白质营养不良/肾上腺脊髓神经病(adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy,X-ALD/AMN)是原发性肾上腺皮质功能减低(AD)一个少见病因.本文报道一个家系.
1 病例报告
患者,男,15岁.主诉全身皮肤色素沉着、变黑9年于2008年12月30 日收住我科.患者足月顺产,喂养史、生长、发育史与同龄儿无异,身高偏矮.6岁时全身皮肤渐出现色素沉着、变黑,尤以皮肤黏膜皱褶、交界处、受压摩檫部位为明显,无纳差、乏力、头晕、消瘦、易感冒等症状,也无肢体麻木、肌力减退,无意识不清、呕吐.其色素沉着渐加深,不影响进食及活动.

机标关键词：肾上腺脑白质营养不良、脊髓、皮肤色素沉着、肾上腺皮质功能、肢体麻木、少见病因、全身、患者、病例报告、原发性、无意识、神经病、膜皱褶、发育史、主诉、症状、消瘦、喂养、头晕、顺产

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分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2010-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：81-82