21482例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查分析

摘要：

目的 通过对本地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查,了解本地区新生儿PKU、CH的发病率,做到早诊断、平治疗.方法 新生儿于出生后48 h,充分哺乳后采足跟血.PKU采用细菌抑制法,测定苯丙氨酸(phe)浓度;phe≥μIU/ml即为阳性;CH采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定促甲状腺素(TSH)浓度,≥20μIU/ml,即为疑似阳性,对疑似阳性患儿检测游离T<,3>、T<,4>、TSH确诊.结果 1998年3月至2008年11月,共筛查新生儿21 482例,确诊PKU患儿5例,发病率为1/4296;确诊CH患儿7例,发病率1/3068.结论 开展新生儿痰病的筛查,早诊断、早治疗,对降低我因病残儿的发生有十分重要的意义.

关键词：新生儿、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、筛查

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2009-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：41-42