TERT启动子突变印戒细胞型甲状腺滤泡癌伴多发骨转移1例

摘要：

患者男，74岁，因“发现病理性骨折及颈前区肿块4年”入院就诊。彩超示甲状腺滤泡癌可能。PET-CT示：甲状腺恶性肿瘤可能大；左侧股骨等全身多发骨转移瘤可能大。患者行双侧甲状腺全切术+左股骨瘤段截除术+右髂骨肿瘤切除术。术后病理结果显示甲状腺滤泡癌，包裹性血管浸润型。肿瘤由印戒细胞和透明细胞构成实性巢团结构，查见包膜浸润及血管内瘤栓。左股骨、右髂骨转移灶形态与原发肿瘤形态及免疫表型一致：TG、TTF1、PAX8、CD56、CyclinD1阳性，Ki-67增殖指数5%~10%。实时定量PCR检测结果显示：
TERT启动子（C228T）突变；
BRAF
V600E、
RET、
RAS、
NTRK、
PAX8-PPARγ基因均为野生型。印戒细胞型甲状腺滤泡癌罕见，免疫组织化学染色有助于鉴别诊断其他形态学相似的肿瘤。

关键词：印戒细胞型、甲状腺滤泡癌、TERT启动子

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资助基金：国家自然科学基金81972500;上海市2023年度“科技创新行动计划”自然科学基金23ZR1448200;上海市2020年度“科技创新行动计划”医学创新研究专项20Z11900304;上海交通大学附属第六人民医院引进人才科研启动基金2020;National Nature Science Foundation of China81972500;Nature Science Fund of Science and Technology Commission of Shanghai Municipality23ZR1448200;Science and Technology Innovation Plan of Science and Technology Commission of Shanghai Municipality20Z11900304;Clinical Research Funds From Shanghai Sixth People′s Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine2020

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：284-288