基于循环游离DNA的染色体不稳定检测与转移性胃癌患者化疗应答相关性研究

摘要：

目的:通过对转移性胃癌患者进行低覆盖度全基因组测序，探索胃癌化疗耐药的发生发展和基因组学变化。方法:收集2019年7—12月就诊于同济大学附属第十人民医院的9例转移性胃癌患者。在化疗前后收集外周血标本，提取血浆循环游离DNA（cfDNA）进行低覆盖率的全基因组测序，并通过超灵敏染色体不稳定性检测（UCAD）进行染色体不稳定分析。结果:根据化疗后的疗效评估将患者分为化疗有效组和化疗无效组。化疗有效组治疗后染色体不稳定水平低于治疗前［（1.186±1.642）%∶（5.639±7.666）%，
P=0.017），化疗无效组治疗后染色体不稳定水平似乎高于治疗前（0.11%∶0.08%）。UCAD检测提示频繁的染色体拷贝数变化包括7p、8q、10q、11q、12q、17q增加，8p、17p缺失等。比较化疗前后的染色体拷贝数变化，2例（22.2%）患者在化疗后出现额外的拷贝数增加，包括11q、5p拷贝数增多，进一步疗效分析表明化疗耐药。
结论:基于血浆cfDNA的染色体不稳定动态检测有望作为转移性胃癌疗效评估和化疗耐药性产生的生物标志物。

关键词：循环游离DNA、染色体不稳定、转移性胃癌、化疗

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资助基金：上海市科学技术委员会产学研医项目8DZ1910102;上海市申康医院发展集团医企融合创新协同专项SHDC2022CRT009;Industry-University-Research-Medicine Project of Shanghai Science and Technology Commission18DZ1910102;Shanghai Shenkang Hospital Development Group Medical Enterprise Integration Innovation Synergy ProjectSHDC2022CRT009

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：178-182