基于下一代测序分析晚期胆道肿瘤患者基因特征

摘要：

目的:通过下一代测序（NGS）技术分析晚期胆道肿瘤患者的基因状态，了解胆道肿瘤靶向药物相关基因及免疫疗效相关生物学标记物特征，以期指导临床用药。方法:回顾性分析2016—2021年间海军军医大学第三附属医院肿瘤科进行NGS检测的108例不可切除的晚期胆道肿瘤患者，收集这些患者的临床病例特征及NGS数据并进行基因特征分析。结果:108例胆道肿瘤患者共涉及180个基因位点突变，包括晚期胆道肿瘤8种靶向成药相关基因及3种免疫疗效预测标志物。肿瘤细胞PD-L1表达阳性率为17.6%。TMB最高值48.46 mut/Mb，中位数为2.9 mut/Mb。TMB-H患者共6例，MSI-H患者共6例，提示其TMB高于MSS/MSI-L。结论:通过NGS分析基因特征可为晚期胆道肿瘤患者筛选到更精准的治疗方案，或为其带来更长的生存获益。

关键词：胆道肿瘤、下一代测序、基因特征

所属期刊栏目：05

资助基金：上海市卫生健康委员会基金20194Y0263;Fund of Shanghai Municipal Health Commission20194Y0263

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：215-218