2836例唐氏综合征产前筛查与诊断评价

摘要：

目的探讨通过孕早期B超及孕中期母体血清标志物检测的联合筛查,来提高对唐氏综合征(Down”s Syndrome,DS)患儿的筛查率.方法对孕早期(10～14周)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)的测定,以及孕中期(15～20+6/7周)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)2项血清生化指标检测,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断.并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生.结果筛查2 836例孕妇,孕早期B超检出NT高危72例,孕中期母体血清检测DS高危205例,神经管缺陷(Nervoustube defect,NTD)高危37例.发现21-三体综合征3例,心脏畸形2例,多发畸形1例,其他异常4例.结论孕早期B超测定NT及孕中期母体血清生化标志物AFP和F-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生.

关键词：唐氏综合征、NT、AFP、F-β-HCG、产前筛查、产前诊断

所属期刊栏目：20

分类号：R714(妇产科学)

在线出版日期：2005-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：178-180