湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

摘要：

目的 分析湖南地区儿童β-地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据.方法 通过血液常规检查、血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性分析筛查地中海贫血患儿,用PCR法扩增目的基因,使用反向膜杂交技术检测靶基因,判断基因突变类型,检测中国人8个常见及9个罕见β-地中海贫血基因突变位点.结果 206例儿童β-地中海贫血中突变基因类型共有17种,分别为纯合子13例,基因型是CD41-42(2.43 %),IVS-2-654(3.39 %)和CD17(0.49 %);杂合子175例,常见的基因型是CD41-42(40.77 %),IVS-2-654(22.81 %),CD17(7.76 %),-28(7.28 %),CD71-72(2.43 %);双重杂合子18例,基因型是CD41-42/IVS-2-654(2.43 %),IVS-2-654/-28(1.94 %),CD41-42/CD17(1.46 %),IVS-2-654/CD17(0.97 %),CD41-42/CD27-28(0.49 %),IVS-2-654/CD71-72(0.49 %),IVS-2-654/-29(0.49 %),CD41-42/-28(0.49 %).结论 本研究发现湖南地区儿童β-地中海贫血患儿β-珠蛋白基因缺陷类型共有17种,β-地中海贫血基因突变类型分布存在区域差异.

关键词：β-地中海贫血、β-珠蛋白基因、基因突变、类型分析

所属期刊栏目：5

分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2009-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：38-42