全外显子组测序在成人不明原因肝病诊断中的价值

摘要：

随着高通量基因检测技术的研发,基因检测方法迅速发展使疾病的诊断更加便捷,其中全外显子组测序(WES)技术为疾病的基因诊断创造了前所未有的机会.慢性肝病是全球成人死亡和致残的主要原因之一[1],病因构成复杂且遗传决定因素未完全阐明.目前5％～10％的成人慢性肝病患者经常规临床检查仍不能明确病因,其相对常见病因包括自身免疫性肝病、药物性肝损伤、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和遗传代谢性肝病等[2].

关键词：不明原因肝病;全外显子测序;临床表型

所属期刊栏目：32

分类号：R259(中医内科)

资助基金：杭州市科技发展计划项目No.20191203B117

在线出版日期：2022-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：169-173