成人肝豆状核变性的临床诊疗进展

摘要：

肝豆状核变性(WD)为多发于儿童及青少年的遗传代谢性疾病,近年来成年人确诊病例也有所增多,现将近年来成人WD的国内外临床诊疗进展进行梳理,供同行参阅斧正.
1 发病机制
WD为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,发病率为1/30 000 ～ 100 000[1],致病基因为位于13q14.3基因的ATP7B的基因突变.ATP7B编码铜转运P型三磷酸腺苷酶[2],当此酶功能缺乏或减弱时,肝脏排铜障碍,铜在肝脏内聚集、进入血液并沉积于其他组织或器官,引发相应的临床症状.

机标关键词：成人、肝豆状核变性、临床症状、常染色体隐性遗传、遗传代谢性疾病、三磷酸腺苷酶、致病基因、儿童及青少年、铜代谢障碍、诊疗进展、确诊病例、基因突变、肝脏、发病机制、铜转运、发病率、成年人、组织、血液、梳理

所属期刊栏目：23

分类号：R77;R58

在线出版日期：2013-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：65-69