黑斑息肉综合征1例病例报告
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又名黑色素斑一肠息肉综合征,是一种以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传疾病,发病率为1/20万,其中40％ ～ 50％有家族史,主要由染色体19p13.3上的LKB1/STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶)基因突变导致,BRG1、STRAD-a、M025-a也与本病的发生及发展有关[1].当息肉较大时易并发肠梗阻、肠套叠等并发症,加之PJS患者肿瘤的发病风险较健康人高15倍,不仅胃肠道恶性肿瘤的发病风险增加,而且胃肠道以外肿瘤的发病风险亦显著提高[2].由于PJS发病率极低,但恶变程度高,所以临床上应引起重视.现将1例PJS患者治疗过程报告如下.
黑斑息肉综合征、病例报告
38
R730.269;R596.1;R656
北京市科技计划首都临床特色应用研究项目No.Z151100004015168
2019-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
1521-1523
