肝豆状核变性中医证型与ATP7B基因突变的相关性研究

摘要：

目的 探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系.方法 101例HLD患者中医辨证分型为痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证、肝气郁结证及其他证型,采用Sanger测序法行基因突变位点检测,并分析中医证型与突变位点的关系.结果 101例HLD患者中,痰瘀互结证是最常见中医证型;ATP7B基因突变最常见的外显子为8,1 3,2,ATP7B基因的基因型及等位基因在HLD不同中医证型的分布中无差异(P＞0.05),性别不能造成遗传差异(P＞0.05),而不同中医证型与突变外显子之间存在差异(x2 =29.57,P＜0.05);痰瘀互结证与外显子2呈正相关(P＜0.05),湿热内蕴证与外显子8,2呈负相关(P ＜0.05,P＜0.01).结论 HLD患者中医证型与突变外显子有一定的相关性,可为HLD患者的中医辨证提供客观化依据.

关键词：肝豆状核变性、ATP7B基因、中医证型、相关性、Sanger测序

所属期刊栏目：38

分类号：R285.6;R575.5;R734.2

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;安徽省科技攻关计划;安徽省高等学校优秀青年人才支持计划重点项目;安徽省高校学科拔尖人才项目

在线出版日期：2018-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：799-804