中国人Wilson病ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的相关性研究

摘要：

目的:探讨中国人Wilson病(WD)ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的关系.方法:应用PCR技术分别扩增90例WD患者和30名健康人ATP7B基因的第8外显子,其PCR产物行限制性内切酶MspⅠ酶切分析.90例WD患者进行中医辨证分型.结果:90例WD患者有34例Arg778Leu/Gln点突变;WD患者中医辨证分型属肝风内动者Arg778Leu/Gln点突变占20例.结论:Arg778Leu/Gln点突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者,Arg778Leu/Gln点突变可能与中医肝风内动证型相关.

关键词：Wilson病、突变、基因型、表型、中医证型

所属期刊栏目：22

分类号：R25(中医内科)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：280-282