如何证明某突变位点就是某遗传病的致病位点?——对2013年高考广东理综卷第28题第(3)小题的讨论

摘要：

在未见到高考试题"评分标准答案"前,这道题在"互动平台"栏目网上平台讨论区参与讨论的所有教师所做答案,没有一个与高考命题组提供的答案一致.
1 题目
地中海贫血症属于常染色体遗传病.一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T).用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图1(a).

在线出版日期：2013-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：65-67