染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用研究进展

摘要：

染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无创性等优势,近年逐渐成为临床产前筛查的主流检测技术.传统的染色体核型分析技术,在细胞遗传学领域一直是确诊染色体畸变的"金标准".长期以来,该技术是染色体病的产前诊断主要方法,染色体核型分析主要局限性是对染色体的微小结构变异和基因变异不能有效检出.CNV-seq技术不但能准确检出常规的染色体异常,而且能对未知来源的染色体片段提供更为精准的检测信息,特别是 5 Mb片段以下的染色体微缺失/微重复,但CNV-seq技术缺点是不能检出平衡易位和倒位等染色体异常,因此两种产前诊断技术的优缺点可互为补充.染色体核型分析联合CNV-seq技术进行产前诊断,将会为NIPT高危孕妇提供更为精确可靠的产前诊断结果,减少出生缺陷.本文将对染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用做简要综述,为临床工作提供参考.

关键词：非侵入性产前检测、高危孕妇、染色体核型分析、拷贝数变异、二代测序技术、染色体畸变、产前诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R714.55;R596.1;R321-33

资助基金：广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题项目Z20201084

在线出版日期：2023-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：180-184