1例Costello综合征HRAS基因新发突变病例报道及文献学习

摘要：

目的:报道1例HRAS基因新发杂合突变c.34G>A(p.G12S)的Costello综合征患儿,结合文献学习该病的病因、临床表现、诊断及治疗.方法:采集患儿病史并观察患儿的特殊面貌,取患儿及其父母外周血行高精度临床外显PLUS的检测分析,且在Pubmed上检索Costello综合征病因、临床表现、诊断及治疗方法.结果:患儿有喂养困难病史,并有鼻梁低平、稀疏或卷曲的头发、耳位低等特殊面容,并且临床外显PLUS检测结果示患儿HRAS基因存在新发杂合突变c.34G>A(p.G12S),同时测序数据显示患儿父母未携带此突变,此突变为新发突变.结论:根据临床表型,结合HRAS基因突变分析结果,该患儿可确诊Costello综合征.临床上如发现有不明原因的喂养困难,且有特殊面貌的患儿,均应注意有无Costello综合征可能,该病需依靠基因分析进行确诊.

关键词：Costello综合征、HRAS基因杂合突变、p.G12S、癌症易感性

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在线出版日期：2019-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：187-188