一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析

摘要：

目的:探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点.方法:分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果.结果:患儿,男,2月龄,尿糖阳性,血糖正常,母亲曾有妊娠期糖尿病.提取患儿及父母、胞姐外周血DNA,通过聚合酶链反应,对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增,并进行测序分析.结果显示,患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变,其父、母均为杂合突变,胞姐未发现突变.结论:根据临床表现,结合SLC5A2基因突变分析结果,患儿确诊为原发性肾性糖尿.临床上如发现尿糖阳性,血糖正常,且无其他近端肾小管功能异常的患者,均应注意有无原发性肾性糖尿可能,需依靠基因分析进行确诊.

关键词：原发性肾性糖尿、SLC5A2、基因突变、共显性遗传

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在线出版日期：2018-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：187-188