2例脊髓小脑性共济失调患者的临床特点及基因测定分析

摘要：

目的:探讨2例脊髓小脑性共济失调患者的临床特点及基因突变特点.方法:详细收集2例住院患者临床病史资料,并对其进行基因检测,采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12及DRPLA致病基因的CAG重复序列.结果:1例女性患者诊断为SCA1,另1例男性患者诊断为SCA2.结论:脊髓小脑性共济失调患者的临床表现存在一定差异,检测基因的CAG重复数是确诊的有效方法.

关键词：脊髓小脑性共济失调、基因、临床特点

所属期刊栏目：15

分类号：R74;R71

在线出版日期：2017-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：163-164