地中海贫血合并G6PD缺乏症G6PD活性的实验探究

摘要：

目的：分析地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，从而提高国家免费孕前优生健康检查人群的诊断率。方法：α-THAL基因、β-THAL基因采用(RCR+膜杂交法)检测，采用电泳法发现的各种地贫用家系进行验证；G6PD缺乏症采用G6PD/6PGD酶直接比值法联合家系进行确诊。结果：轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、>3倍、2~3倍；约有61.4%的地贫合并G6PD缺乏症女性杂合子的G6PD活性范围正常。结论：地贫合并G6PD缺乏症的女性杂合子其G6PD活性漏诊率为61.4%，G6PD活性增高的程度不同可辅助诊断不同类型地贫。

关键词：地中海贫血、G6PD缺乏症、G6PD活性

分类号：R556.9(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2015-02-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：9-10