10.3969/j.issn.1674-6805.2013.23.118
1例假性软骨发育不全X线表现与基因检测
患儿,男,1312岁。第一胎足月顺产,出生时发育正常。1岁左右学走路时,稍有摇摆步态和O形腿就诊。查体:颌面部相称,角膜无浑浊;腹部平坦、肝脾不大;双膝内翻,双下肢稍呈“O”形腿样。双亲非近亲结婚,无明确家族史,母孕期无异常,患儿智力正常。实验室检查:血常规正常,微量元素检查正常, Ca 2.57 mmol/L,Phos 1.32 mmol/L,ALP 154.5 U/L;尿粘多糖试验阴性;白细胞/血浆溶酶体酶学分析阴性;分子遗传学检查:PCR,未检测到静脉血样本FGFR3基因G380R突变位点。X线检查:T9~L5椎体上下缘不规则、前缘上下角缺损,椎体前缘正中央突出、形似“横置的花瓶”样,椎体稍变扁,椎间隙稍增宽,椎管未见狭窄,椎弓根间距未见异常(L5/L1>1);骶骨小(见图1、2)。双侧肋骨后端见“括号征”(见图3)。髋臼变浅变平,髋臼顶不规则致密;双侧股骨头骨骺小,股骨下端、胫骨上端关节面稍向内倾斜,形成“O”形腿;双侧股骨、胫腓骨干骺端增宽,结构紊乱、不规则致密,边缘呈刺状突出(见图4)。结合患儿临床体征、实验室检查及分子遗传学检查,诊断:假性软骨发育不全。
假性软骨发育不全、X线表现、基因检测
R681.31(骨科学(运动系疾病、矫形外科学))
2013-09-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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