5p缺失综合征新生儿期的临床特点分析

摘要：

　　目的：总结5p缺失综合征的临床特点，提高临床医师对该病的认识，早期诊断，减少误诊。方法：回顾笔者所在医院确诊的3例新生儿5p缺失综合征的资料，并结合相关文献进行分析。结果：3例新生儿均伴宫内发育迟缓，通过染色体核型分析确诊。在新生儿期的临床表现有特殊面容、猫叫样哭声，合并先天性心脏病、隐睾、腹股沟疝等，伴喂养困难，免疫力低下，3例均合并肺部感染。结论：新生儿5p缺失综合征由于5号染色体短臂的缺失部位不同而表现出不同的临床特点，目前无根治办法，必须加强遗传咨询及产前诊断以进行婚育指导。

关键词：5p缺失综合征、新生儿、临床特点

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2013-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：153-154