CNV-seq技术在自然流产遗传学检测中的应用

摘要：

目的:探讨低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对于检测自然流产物中的染色体异常和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的应用价值.方法:对67例流产物进行CNV-seq检测,分析流产的遗传学因素.结果:本研究共检测67例流产组织,成功检测67例,成功率为100.00％,染色体结果异常共49例,异常检出率为73.13％,其中染色体数目异常28例、嵌合体8例、CNVs 13例,其中发生频率最高的四种异常依次是:45,X综合征、16-三体、21-三体和22-三体.结论:染色体异常是胚胎停育的最重要原因,CNV-seq可以检测出常规染色体异常和染色体核型分析无法发现的CNVs,推荐临床上使用对流产物进行CNV-seq检测,可以为患者提供更全面的遗传咨询.

关键词：CNV-seq、拷贝数变异、流产物

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2023-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：5-7