扎兰屯市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

摘要：

目的:针对扎兰屯市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布.方法:以孕期保健的762名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析.结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为20.6％、51.3％、28.1％,C、T等位基因频率分别为46.3％、53.7％;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为69.6％、28.2％、2.2％,A、C等位基因频率分别为83.7％、16.3％;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为53.7％、38.1％、8.3％,A、G等位基因频率分别为72.7％、27.3％.3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(32.7％),没有CT/CC和TT/CC组合.两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.978,r2=0.217).结论:获取扎兰屯市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征.

关键词：基因多态性、亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶

资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划FY-ZX-ZD-0408

在线出版日期：2021-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1-2,18