营口市育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

摘要：

目的:针对营口市育龄女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布.方法:以孕期保健的457名健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析.结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.2)MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为24.3％、49.0％、26.7％,C、T等位基因频率分别为48.8％、51.2％;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为71.6％、26.3％、2.2％,A、C等位基因频率分别为84.7％、15.3％;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.9％、38.1％、7.0％,A、G等位基因频率分别为74.0％、26.0％.3)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.7％),没有TT/AC和TT/CC组合.两位点间存在完全连锁不平衡.结论:获取营口市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征.

关键词：基因多态性、亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶

资助基金：中国妇幼保健协会科研项目"我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究"MHBD-0417-001

在线出版日期：2020-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

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