血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断研究

摘要：

目的:分析并研究血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断价值.方法:选取本院2016年5月至2017年4月收治的120例孕妇为研究对象,给予拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇产前无创DNA测序检测方式,对母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果进行分析,并对其产前诊断体系的作用进行评价.结果:所选的120例孕妇中,有7例孕妇存在高风险,其阳性检查率为5.8％.在7例孕妇中,有3例孕妇分析了羊水染色体核型,羊水穿刺率达到42.8％.其中包括18三体和21三体各1人;在120例患者中,接受血浆浆游离DNA高通量测序的孕妇有12例,经过诊断之后,有2例被确诊为羊水染色体合并21三体阳性,3例患者被确诊为羊水合并性染色体阳性,无创性染色体异常且拒绝诊断的有2例,无创性染色体假阳性孕妇1例.结论:将血浆游离DNA高通量测序技术应用于预防出生缺陷中,能够有效降低出生缺陷的凡率,具有良好的发展前景.

关键词：出生缺陷、产前诊断、血浆游离DNA高通量测序技术

在线出版日期：2018-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：173-174