NKX2-1基因突变相关性新生儿呼吸衰竭1例并文献复习

摘要：

目的:报告1例NKX2-1基因突变相关性新生儿呼吸衰竭临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识.方法:总结、分析病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习.结果:1)病例资料:1M2D,女婴,气促伴面色发绀1月余.入院查体:可见明显三凹征,双肺未闻及干湿哆音.多次胸部影像学提示双肺透亮度明显下降,支气管肺有发育不良的可能.SP相关基因检测提示:SFTPC基因c.68G＞A点突变,p.Arg23Gln突变,用SIFT和Polyphen软件对其蛋白功能进行预测,结果均为无害.NKX2-1基因编码区检测出一个杂合框移突变:c.1124_1125insAGGTGGATAC(p.Ser376Glys* 66),其导致NKX2-1基因编码的蛋白质失去终止密码,并使蛋白向后延伸至440位(正常蛋白由401个氨基酸组成),该突变为首次报道.2)文献复习:1篇中文文献报道SFTPC基因c.68G＞A点突变相关的新生儿呼吸窘迫综合征;NKX2-1基因c.1124_ 1125insAGGTGGATAC的框移突变为首次报道.共检索7篇关于NKX2-1基因突变与新生儿呼吸衰竭的文献,临床主要表现为合并先天性甲状腺功能减退,生后不久发生呼吸衰竭,胸部影像学主要表现为毛玻璃样改变,检测到10种NKX2-1基因突变.结论:1)初步诊断1例NKX2-1基因突变相关性新生儿呼吸衰竭;2)NKX2-1基因突变与合并先天性甲状腺功能减低的新生儿呼吸衰竭关系密切.

关键词：NKX2-1基因、SFTPC基因、基因突变、新生儿呼吸衰竭

分类号：R72;R73

在线出版日期：2017-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

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