AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症1例并文献复习

摘要：

目的:报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识.方法:总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习.结果:1)病例资料:11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天.入院查体前囟平,轻度脱水貌,口唇粘膜干燥,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音中,律齐,未及杂音,四肢肌张力低.多次血气提示高钠血症.检测到AQP2有2个杂合突变:①c.170 A>C点突变,p.Q57P突变,为错义突变.经家系验证分析,受检人之父该位点杂合变异,受检人之母该位点无变异;②c.481G>A点突变,p.A161T突变,为错义突变.经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点杂合变异.2)文献复习:AQP2的2种突变,其中p.Q57P的突变,已有报道;p.A161T突变为首次报道;列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点.结论:初步诊断1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症.

关键词：AQP2基因、基因突变、先天性肾性尿崩症

分类号：R75;R96

在线出版日期：2016-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：9-10,22