Floating-Harbor综合征1例及生长激素治疗效果观察

摘要：

Floating-Harbor 综合征(Floating-Harbor syndrome,FHS)是由编码 Snf2 相关 CREBBP 激活蛋白(Snf2-related CREBBP activator protein,SRCAP)基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,由于缺乏确切的临床诊断标准,基因检测有助于FHS患儿的早期诊断,减少漏诊、误诊,并早期干预,重组人生长激素治疗可改善患儿身高.本文报告 1 例SRCAP基因突变所致FHS患儿,并结合相关文献,总结其临床表型、基因变异特征和生长激素治疗效果观察,为临床医生诊治该病提供参考依据.

关键词：Floating-Harbor综合征、SRCAP基因、身材矮小、生长激素

所属期刊栏目：61

分类号：R725.9(儿科学)

在线出版日期：2023-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：132-135