遗传性非结合性高胆红素血症研究进展
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或肝功能异常指标.根据UGT1A1酶缺乏程度及血清非结合胆红素水平,分为Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征Ⅰ型及Ⅱ型.本文将对非结合性高胆红素血症UGT1A1基因研究进展、临床诊断、治疗和预后等方面进行综述.
遗传性非结合性高胆红素血症、UGT1A1基因、Gilbert综合征、Crigler-Najar综合征
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R575(消化系及腹部疾病)
2022-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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