地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析
目的 探讨地中海贫血孕妇基因学诊断结果 ,提高分娩质量,有效防控重型地中海贫血患儿的出生.方法 选取2019年5月～2020年2月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50例为研究对象,采集夫妻双方标本,通过聚合酶链反应(PCR)+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型,对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断,统计地中海贫血筛查结果 、基因诊断结果 及产前诊断结果 .结果 (1)50例孕妇地中海贫血筛查中阳性12例(24.00％),其中α-地中海贫血8例(16.00％),β-地中海贫血3例(6.00％),αβ混合地中海贫血1例(2.00％).(2)α-地中海贫血确诊7例(14.00％),均为缺失型,其中-SEA 3例,-α3.72例,-α4.22例;β-地中海贫血确诊2例(4.00％),CD41-42、IVS-Ⅱ-654各1例;αβ混合地中海贫血(-α3.7合并-28/N)确诊1例(2.00％).(3)夫妻为同型地中海贫血3例,经产前基因诊断,重症地中海贫血1例(33.33％),自愿终止妊娠后再次基因诊断与产前基因诊断结果 相符.结论 通过对孕妇实施地中海贫血产前基因诊断,有助于及时发现重症地中海贫血胎儿,提高分娩质量.
孕妇、地中海贫血、基因学、诊断
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R556(血液及淋巴系疾病)
江西省景德镇市科技计划项目20191SFZC036
2021-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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