应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查

摘要：

目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值.方法 以2019年2月～2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测.结果 筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例(9.22％),其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例(0.48％),其中有4例进行β-地贫基因检测,均被确诊为β-地中海贫血,分别为βIVS-I-654/βN突变1例,βCD17/βN突变2例,βCD41/42/βN 1例.结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便.加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义.

关键词：毛细血管电泳仪、地中海贫血、基因诊断、产前筛查

所属期刊栏目：58

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：浙江省医药卫生科技计划面上项目2019KY528

在线出版日期：2020-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：143-146