儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析

摘要：

目的 对儿童进行性肌营养不良临床特征及基因进行分析.方法 纳入2013年11月～2019年12月就诊本院的进行性肌营养不良儿童33例,对其临床表现、酶谱检查、肌电图及基因检测等相关资料进行回顾性研究.结果 33例患儿中有30例(90.9％)为男性,3例(9.1％)为女性,其中11例(33.3％)以行走困难,步态异常,肢体无力为主要症状,22例(66.7％)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状,伴或不伴有智力发育迟缓.MLPA、NGS-DNA测序或者肌肉活检可明确诊断.基因测序显示其基因缺失部位主要在2个区段,以45～54号及2～20号最为常见,但临床表现与缺失或重复的片段部位无太大相关性.结论 认识儿童进行性肌营养不良的临床特征及基因突变特点,早期进行基因筛查,为二胎产前诊断提供借鉴,更好实现优生优育,降低本病的发病率及死亡率.

关键词：进行性肌营养不良、抗肌萎缩蛋白、儿童、基因筛查

所属期刊栏目：58

分类号：R746.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2020-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：66-68