2个携带线粒体DNA 14484T＞C突变的Leber遗传性视神经病变家系的临床特点分析

摘要：

目的 探讨2个携带线粒体DNA 14484T＞C突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床特征.方法 对2个家系进行详细的临床和眼科学检查,通过视力、眼底照片、视野、光学相干断层扫描OCT等分析患者眼科特征.结果 2个家系中9个母系成员(6例男性和3例女性)表现为不同程度的视力丧失,2个家系外显率分别为40％和75％,患者平均发病年龄为(22.4±7.6)岁.所有患者眼底均表现为视盘苍白,边界清楚,视野检查一家系先证者表现为中心或旁中心暗点,另一先证者部分象限视野缺损.光学相干断层扫描OCT示患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在各个象限均有不同层度变薄,以颞侧最薄,而携带m.14484T＞C突变但未发病的成员RNFL厚度在颞侧变薄,其余象限未见明显改变.结论 携带线粒体DNA 14484T＞C突变的Leber遗传性视神经病变的患者多见于中青年男性,表现为双眼不同程度视力下降,视野表现为中心或旁中心暗点,视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在不同象限均有变薄,以颞侧象限改变明显.

关键词：Leber遗传性视神经病变、线粒体基因、视野检查、光学相干断层扫描

所属期刊栏目：56

分类号：R774.6(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金青年科学基金项目81600769

在线出版日期：2019-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1-5,封3