串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

摘要：

遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病.许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容.串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新.近年来,串联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术.本文介绍串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中的发展趋势.

关键词：串联质谱、遗传代谢性疾病、新生儿筛查

所属期刊栏目：32

分类号：O657.63(分析化学)

在线出版日期：2011-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：24-30