基于大样本的Peutz-Jeghers综合征临床表现再认识

摘要：

目的 基于大样本总结研究罕见病Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床病理特点.方法 系统总结分析1994年11月至2019年1月本院接诊的372例PJS患者的临床资料,包括性别、色素斑出现年龄和分布、色素斑至腹部症状出现间隔时间、息肉初次治疗年龄、合并疾病、胃肠道息肉出现部位、息肉负荷、最大息肉直径、息肉恶变情况等,并进行描述性统计分析.结果 372例PJS患者分别来自24个省、自治区、直辖市的7个民族.其中97.6％患者具有口唇、颊黏膜色素斑,且95.6％在10岁前出现.色素斑至腹部症状出现的中位间隔时间为10 (Q=12)年,初次治疗息肉的中位年龄为14(Q=12)岁,色素斑出现年龄、与腹部症状出现间隔时间、初治年龄与家族史存在统计学差异(P＜0.001).PJS错构瘤息肉最多见于小肠(96.0％,95％CI:95.2～96.8),息肉恶变率高达5.9％ (95％CI:4.0～10.0).结论 PJS患者口唇、颊黏膜色素斑和胃肠道错构瘤息肉的临床特征突出,息肉恶变率高于普通人群,无家族史的PJS患者需要更积极的随诊和治疗.

关键词：Peutz-Jeghers综合征、临床表现、诊断、治疗

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资助基金：全军后勤科技十三五重大专项课题AKJ15J003

在线出版日期：2019-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：24-28