10.3760/cma.j.cn115355-20230622-00318
PALB2基因相关性乳腺癌临床特征研究
目的:探讨PALB2基因突变乳腺癌患者的临床特征。方法:回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2015年7月至2019年7月收治的2 030例女性早期乳腺癌患者资料,患者均来自家族遗传性肿瘤综合征的遗传学研究队列(GIFTS研究,临床试验注册号ChiCTR1900024050)。所有患者进行BRCA1、BRCA2、PALB2等50个遗传性肿瘤相关基因的全部外显子区域的二代测序(NGS)。根据基因检测结果,将患者分为有PALB2基因突变组和无基因突变组。比较两组患者临床病理特征的差异,并与美国国立综合癌症网络(NCCN)基因检测标准进行对比。结果:2 030例乳腺癌患者中,存在致病性胚系突变184例(9.06%),其中有PALB2基因突变22例(1.08%),无基因突变1 666例(82.07%)。PALB2基因突变组发病年龄早于无基因突变组[(39±7)岁比(43±9)岁,
t=-2.40,
P=0.016],PALB2基因突变组早发型乳腺癌(年龄<35岁)患者比例高于无基因突变组[31.82%(7/22)比14.83%(247/1 666),
χ2=4.90,
P=0.036]。PALB2基因突变组胰腺癌家族史患者比例高于无基因突变组[9.09%(2/22)比1.44%(24/1 666),
χ2=8.38,
P=0.044],组织学分级2级患者比例高于无基因突变组[85.00%(17/20)比61.25%(811/1 324),
χ2=4.70,
P=0.036],激素受体(HR)阳性人表皮生长因子受体2(HER2)阴性患者比例高于无基因突变组[86.36%(19/22)比63.53%(1 040/1 637),
χ2=4.90,
P=0.026],HR阳性HER2阳性患者比例低于无基因突变组[0(0)比16.62%(272/1 637),
P=0.037]。PALB2基因突变组22例中,18例(81.82%)符合NCCN推荐的遗传性乳腺癌基因检测标准;无基因突变组1 666例中,1 166例(69.99%)符合NCCN推荐的遗传性乳腺癌基因检测标准,差异无统计学意义(
χ2=1.45,
P=0.347)。
结论:我国PALB2基因相关性乳腺癌患者的临床特征和遗传学病因具有一定特殊性,临床上尚需更为准确的遗传性乳腺癌筛选手段。
乳腺肿瘤、遗传性乳腺癌、临床特征、病理特征、PALB2
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国家自然科学基金面上项目82272938;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2021-I2M-1-014;General Program of National Natural Science Foundation of China82272938;CAMS Innovation Fund for Medical Sciences2021-I2M-1-014
2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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