PALB2基因相关性乳腺癌临床特征研究

摘要：

目的:探讨PALB2基因突变乳腺癌患者的临床特征。方法:回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2015年7月至2019年7月收治的2 030例女性早期乳腺癌患者资料，患者均来自家族遗传性肿瘤综合征的遗传学研究队列（GIFTS研究，临床试验注册号ChiCTR1900024050）。所有患者进行BRCA1、BRCA2、PALB2等50个遗传性肿瘤相关基因的全部外显子区域的二代测序（NGS）。根据基因检测结果，将患者分为有PALB2基因突变组和无基因突变组。比较两组患者临床病理特征的差异，并与美国国立综合癌症网络（NCCN）基因检测标准进行对比。结果:2 030例乳腺癌患者中，存在致病性胚系突变184例（9.06%），其中有PALB2基因突变22例（1.08%），无基因突变1 666例（82.07%）。PALB2基因突变组发病年龄早于无基因突变组[（39±7）岁比（43±9）岁，
t＝-2.40，
P＝0.016]，PALB2基因突变组早发型乳腺癌（年龄<35岁）患者比例高于无基因突变组[31.82%（7/22）比14.83%（247/1 666），
χ2＝4.90，
P＝0.036]。PALB2基因突变组胰腺癌家族史患者比例高于无基因突变组[9.09%（2/22）比1.44%（24/1 666），
χ2＝8.38，
P＝0.044]，组织学分级2级患者比例高于无基因突变组[85.00%（17/20）比61.25%（811/1 324），
χ2＝4.70，
P＝0.036]，激素受体（HR）阳性人表皮生长因子受体2（HER2）阴性患者比例高于无基因突变组[86.36%（19/22）比63.53%（1 040/1 637），
χ2＝4.90，
P＝0.026]，HR阳性HER2阳性患者比例低于无基因突变组[0（0）比16.62%（272/1 637），
P＝0.037]。PALB2基因突变组22例中，18例（81.82%）符合NCCN推荐的遗传性乳腺癌基因检测标准；无基因突变组1 666例中，1 166例（69.99%）符合NCCN推荐的遗传性乳腺癌基因检测标准，差异无统计学意义（
χ2＝1.45，
P＝0.347）。
结论:我国PALB2基因相关性乳腺癌患者的临床特征和遗传学病因具有一定特殊性，临床上尚需更为准确的遗传性乳腺癌筛选手段。

关键词：乳腺肿瘤、遗传性乳腺癌、临床特征、病理特征、PALB2

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资助基金：国家自然科学基金面上项目82272938;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2021-I2M-1-014;General Program of National Natural Science Foundation of China82272938;CAMS Innovation Fund for Medical Sciences2021-I2M-1-014

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：680-684