伴CBFβ基因断裂的小肠原发性髓系肉瘤1例并文献复习

摘要：

目的:探讨小肠原发性髓系肉瘤（MS）的临床病理特点以及CBFβ基因重排（断裂）的临床意义。方法:回顾性分析上海健康医学院附属嘉定区中心医院2021年8月收治的1例伴有CBFβ基因断裂小肠原发性MS患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者，38岁，男性，以小肠梗阻症状起病，小肠肿瘤切除术后，组织病理提示MS，免疫组织化学提示肿瘤细胞MPO和CD117阳性表达。荧光原位杂交（FISH）提示CBFβ基因断裂阳性，阳性细胞比例46%。急性髓系白血病（AML）相关基因下一代基因测序（NGS）：NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、C-KIT、TP53基因突变均阴性。骨髓穿刺活组织检查排除AML。给予标准剂量IA（伊达比星联合阿糖胞苷）方案诱导化疗以及大剂量阿糖胞苷巩固治疗，疾病稳定。结论:原发性MS的诊断主要依据未成熟粒细胞和（或）单核细胞的免疫表型，伴有CBFβ基因断裂及CBFβ-MYH11融合的MS具有显著的腹部受累倾向。

关键词：小肠、原发性、髓系肉瘤、CBFβ基因、CBFβ-MYH11融合、治疗、预后

所属期刊栏目：35

资助基金：上海市嘉定区卫生健康委员会科研课题2020-KY-06;Science Research Project of Health Committee of Jiading District, Shanghai City2020-KY-06

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：299-301