乳腺癌易感基因1/2突变的遗传性乳腺癌研究进展

摘要：

遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因（BRCA）致病性胚系突变所致的恶性肿瘤。目前认为BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌发病关系最为密切，突变会使正常功能丧失，基因组出现不稳定，继而致肿瘤发生，尤其对于胚系突变者，不仅乳腺癌患病风险极大增加，卵巢癌和其他癌症的概率也会提高。随着聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂的出现及临床应用，BRCA1/2基因已被作为乳腺癌治疗的新靶点。文章就BRCA1/2基因突变的遗传性乳腺癌的最新研究进行综述。

关键词：乳腺肿瘤、遗传易感性、乳腺癌易感基因、聚二磷酸腺苷核糖聚合酶抑制剂、分子靶向治疗

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资助基金：内蒙古自治区自然科学基金2019MS08150;Natural Science Foundation of Inner Mongolia Autonomous Region2019MS08150

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：953-956