非小细胞肺癌多样本二代测序检测基因突变的临床意义

摘要：

目的:探讨非小细胞肺癌（NSCLC）多样本二代测序（NGS）检测基因突变状态的临床意义，为个体化靶向治疗提供依据。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院2016年6月至2019年2月收治的NSCLC患者51例，收集患者的年龄、性别、吸烟情况、病理类型、肿瘤分期、胸膜侵犯情况、脑膜侵犯情况等资料，对组织、脑脊液、胸腔积液及血浆标本行NGS检测。采用χ
2检验或Fisher确切概率法分析驱动基因[表皮生长因子受体（EGFR）、间变性淋巴瘤激酶（ALK）、c-ros癌基因1（ROS1）]突变状态与患者临床病理特征之间的相关性，采用Cohen Kappa系数分析比较不同标本间NGS检测结果的一致性。
结果:51例患者中7例送检了3种不同类型标本，其中3例脑脊液标本驱动基因突变均阳性，2例胸腔积液标本存在双基因突变。驱动基因突变多见于女性[90.48%（19/21）比50.00%（15/30），χ
2=9.107，P=0.003]、非吸烟[80.00%（24/30）比47.62（10/21），χ
2=5.829，P=0.016]、腺癌[72.34%（34/47）比0，P=0.017]和合并恶性胸腔积液[92.86%（13/14）比56.76%（21/37），χ
2=4.443，P=0.035]患者，差异均有统计学意义，但驱动基因突变率在不同年龄和肿瘤分期患者间差异均无统计学意义（均P>0.05）。37例患者血浆标本与配对组织标本间驱动基因突变检测结果一致率为70.27%（26/37），κ值为0.430，二者一致性良好。
结论:晚期NSCLC伴脑膜转移的患者行脑脊液基因检测具有较高的应用价值，伴胸腔积液患者行胸腔积液基因突变状态检测是筛选靶向治疗药物的有效手段。多样本NGS检测能更好地反映基因突变状态，可用于指导NSCLC患者个体化靶向治疗。

关键词：癌，非小细胞肺、二代测序、靶向治疗

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资助基金：国家自然科学基金81672299;国家临床重点专科建设项目卫办医政函[2012]649号;National Natural Science Foundation of China81672299;National Key Clinical Specialist Construction Program of China2012649

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：261-265