RIZ1基因在骨髓增生异常综合征中的表达及其意义

摘要：

目的 探讨不同类型及不同危险度分级骨髓增生异常综合征(MDS)患者RIZ1 mRNA的表达及其与临床特征的相关性.方法 收集2014年1月至2017年12月清华大学附属垂杨柳医院及山西医科大学第二医院收治的46例初发MDS患者和10名健康对照者(均为造血干细胞移植术供者),采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测MDS患者及健康对照者骨髓细胞中RIZ1 mRNA表达水平.结果 与健康对照者相比,MDS患者的RIZ1 mRNA相对表达量下降[中位数(P25,P75):0.557(0.333,0.815)比1.003(0.895,1.812)],差异有统计学意义(Z=-2.991,P=0.0003).依据世界卫生组织(WHO)分型,难治性贫血/环形铁粒幼细胞性难治性贫血/难治性血细胞减少伴多系发育异常(RA/RAS/RCMD)、难治性贫血伴有原始细胞过多Ⅰ(RAEB-Ⅰ)、难治性贫血伴有原始细胞过多Ⅱ(RAEB-Ⅱ)、MDS转变成急性髓系白血病(MDS/AML)组和健康对照组的RIZ1 mRNA相对表达量比较,差异有统计学意义(χ2=19.500,P<0.01);进一步两两比较结果显示,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ、MDS/AML组的RIZ1 mRNA相对表达量均低于健康对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05).依据国际预后评分系统(IPSS)分类,低危、中危-1、中危-2及高危组MDS患者和健康对照组的RIZ1 mRNA相对表达量比较,差异有统计学意义(χ2=19.214,P=0.001);进一步两两比较结果显示,中危-1、中危-2及高危组的RIZ1 mRNA相对表达量均低于健康对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),并且随疾病危险度分级升高,RIZ1 mRNA表达呈下降趋势.RIZ1 mRNA表达水平与患者年龄、性别、外周血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数及染色体核型均无相关性(均P>0.05).结论 MDS患者RIZ1 mRNA表达水平下降,且在不同类型及不同危险度分级中表达存在差异,该基因可能参与MDS发病机制,并与疾病进展有关.

关键词：骨髓增生异常综合征、RIZ1基因、实时荧光定量聚合酶链反应、发病机制

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资助基金：山西省科技攻关项目20150313012-5;山西省留学基金[2009]9号106;山西省国际合作项目2012081044-1;北京市朝阳区科学技术委员会项目CYSF151510、CYSF1812 Shanxi Province Science and Technology Breakthrough Project20150313012-5;Foundation Overseas of Shanxi Province20099106;International Cooperation Project of Shanxi Province2012081044-1;Science and Technology Commission Foundation of Chaoyang District, BeijingCYSF151510, CYSF1812

在线出版日期：2019-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：442-445