新一代测序技术在鉴定晚期胃癌治疗新靶点中的应用

摘要：

目的 应用新一代测序技术(NGS)鉴别晚期胃癌组织中潜在的基因突变,从而指导晚期胃癌患者靶向用药.方法 选择2016年8月10日至2017年4月23日青岛大学附属医院就诊晚期胃癌患者31例,收集胃癌组织标本.对508个肿瘤相关基因的7708个外显子以及19个常见重排基因的78个内含子进行碱基替换、缺失,拷贝数的改变和基因融合的检测.平均测序深度为470×.结果 所有患者标本中均检测到体细胞突变.其中9.7%(3/31)患者可以选择美国国立综合癌症网络(NCCN)指南中根据已鉴定的遗传改变(人类表皮生长因子受体2基因扩增和突变)批准的靶向药物.另有13例晚期胃癌患者标本中检测到其他基因突变(约占41.9 %).针对这些突变基因的靶向药物包括雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂、聚腺苷二磷酸-核糖聚合酶(PARP)抑制剂、成纤维细胞生长因子受体(FGFR)抑制剂等.结论 基于NGS的靶向基因检测可能有助于识别可用的靶向药物,协助临床医生针对晚期胃癌实施个性化的靶向治疗.

关键词：胃肿瘤、序列分析、分子靶向治疗

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资助基金：泰山学者建设工程专项经费资助项目tshw201502061;北京医学奖励基金会基金YJHYXKYJJ-271;青岛市民生科技计划16-6-2-3-nshSpecial Foundation for Construction Project of Taishan Scholartshw201502061;Fund for Beijing Medical Award FoundationYJHYXKYJJ-271;Scientific and Technological Program for People's Livelihood in Qingdao City16-6-2-3-nsh

在线出版日期：2018-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：89-92