Von Hippel-Lindau综合征三例并文献复习

摘要：

目的 探讨Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)的诊断及治疗策略.方法 回顾3例VHL综合征的临床表现,并进行相关文献复习.结果 3例患者均经病理及影像学诊断为VHL综合征:1例为右侧额叶血管母细胞瘤及肾透明细胞癌(VHL 1型),经手术治疗后,随访19个月无病情变化;1例为小脑血管母细胞瘤、胰腺、肾上腺囊肿及双肾占位(VHL 1型),在随访8年后肾脏占位逐渐增大并恶变;1例为小脑血管母细胞瘤及右侧肾上腺嗜铬细胞瘤(VHL 2a型),随访80个月无进展.结论 VHL综合征的诊断必须依靠病理及影像学,根据具体类型选择相应的治疗策略;对于存在多发胰腺囊肿、肾脏囊肿者,应长期随访观察;有VHL综合征家族史的疑似患者应完善相关分子生物学检测,提供相应的遗传咨询及随访管理.

关键词：VonHippel-Lindau综合征、肿瘤、遗传性疾病、治疗、监测

所属期刊栏目：29

分类号：R73;R69

在线出版日期：2017-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：487-490