小眼畸形转录因子家族相关性肾细胞癌四例并文献复习

摘要：

目的 探讨小眼畸形转录因子(MiTF)家族相关性肾细胞癌的临床和病理特征、诊断和治疗.方法 回顾性分析2016年1月至12月收治的4例MiTF家族相关性肾细胞癌,并结合文献对该病的影像学、病理特征及免疫组织化学结果进行总结.结果 4例患者中,3例因无痛性肉眼血尿就诊,入院后常规体检及相应的辅助检查后考虑为肾占位,行根治性肾切除术,术后免疫组织化学确诊为Xp 11.2易位/TFE3融合基因相关性肾细胞癌;另1例因糖尿病16年常规体检发现肾占位就诊,入院后检查考虑为肾下极占位,行肾下极部分切除术,术后免疫组织化学确诊为t(6;11) (p21;q12) /TFEB融合基因相关性肾细胞癌.结论 MiTF家族相关性肾细胞癌是一种临床较为少见的易位性肾癌,临床表现与其他类型的肾癌非常相似,确诊需依赖病理检查及免疫组织化学结果,目前根治性手术切除是其主要的治疗方法,预后需密切观察.

关键词：肾肿瘤、小眼畸形相关转录因子、易位、遗传

所属期刊栏目：29

分类号：R77;R73

在线出版日期：2017-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：271-273