353例遗传性高危乳腺癌患者BRCA1、BRCA2、PALB2基因胚系突变的分布情况研究

摘要：

[目的]通过对女性乳腺癌患者进行胚系基因检测,评估BRCA1、BRCA2、PALB2基因胚系致病/可能致病性突变在高危乳腺癌患者中的分布情况.[方法]收集2016年12月1日至2022年4月30日中山大学附属第一医院收治的女性乳腺癌患者,对已进行胚系多基因检测的353例具有遗传性高危因素的女性乳腺癌患者,对她们的检测结果进行分析,评估BRCA1、BRCA2和PALB2基因胚系致病/可能致病性突变患者的病理和临床特征等情况.[结果]353例患者中,胚系BRCAJ、BRCA2和PALB2致病/可能致病突变者共59例,突变率为16.71％,年轻患者较其他年龄患者的BRCA1突变率更高(P=0.039),相比其他分子分型,三阴性乳腺癌患者的BRCA1突变(P＜0.001)和3个基因的总突变率(P=0.007)都明显更高.和没有肿瘤家族史的患者相比,有肿瘤家族史的患者并没有体现出明显的高突变率.具有2个或2个以上危险因素的患者的基因突变率要明显高于只有1个高危因素的患者(P=0.048).[结论]PALB2基因胚系致病/可能致病突变在高危乳腺癌患者中的发生比例较高,其重要性并不亚于BRCA1/2基因,建议将P4LB2基因纳入常规乳腺癌胚系基因检测范围,且对具有遗传性高危因素的乳腺癌患者进行包括胚系BRCA1、BRCA2和PALB2基因的常规检测.

关键词：乳腺癌、BRCA1基因、BRCA2基因、PALB2基因、胚系突变、遗传

所属期刊栏目：28

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：广东省自然科学基金面上项目;广州市科技计划项目

在线出版日期：2023-02-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：946-950