遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测

摘要：

[目的]对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系EXT的致病基因突变.[方法]利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法进行突变分析.[结果]DNA测序分析发现,先证者致病基因EXT2第三外显子有一新的637G＞A无义突变,致使编码第192位的氨基酸的密码子,提前出现终止密码,使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白.突变与疾病共分离,其余外显子未发现突变.家系调查发现,该突变来自于先证者父亲,先证者EXT1基因未发现变异.[结论] EXT2基因637G＞A突变是导致该家系发生多发性骨疣的分子机制.

关键词：遗传性多发性骨疣、EXT基因、连锁分析

所属期刊栏目：25

分类号：R738(肿瘤学)

在线出版日期：2019-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：162-165