线粒体DNA单倍群N9a与胃肠胰神经内分泌肿瘤发病风险的关系

摘要：

[目的]探讨线粒体DNA(mtDNA)非编码区D-loop区单核苷酸多态性及归属单倍体群与胃肠胰神经内分泌肿瘤(Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm,GEP-NEN)发病风险的关系.[方法]对130例GEP-NEN及148例正常健康对照组外周血mtDNA D-loop区序列进行DNA测序,通过与线粒体文库中的Revised Cambridge Reference Sequence(rCRS)比对分析两组人群中mtDNAD-loop区多态位点出现频率的差异.[结果]在GEP-NEN组和对照组中mtDNA D-loop区共检测到148个单核苷酸多态性(SNP)位点.筛选出23个SNP位点等位基因频率＞5％的单核苷酸多态位点用于肿瘤发病风险分析.GEP-NEN组患者mtD-NA D-loop区的73G、150T、151T、492C、16257A、16261T和16399G出现的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05),其中150T、16257A、16261T均属于N9a单倍群.[结论] mtDNA D-loop区多态性位点线粒体D-loop区的突变分析对GEP-NEN高危人群具有诊断价值,线粒体DNA单倍体群N9a可能与GEP-NEN发病风险相关.

关键词：单核苷酸多态性、胃肠胰神经内分泌肿瘤、D-loop

所属期刊栏目：24

分类号：R735(肿瘤学)

资助基金：河北省医学科学研究重点课题计划20160620,ZL20140022

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：355-359