丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变分析

摘要：

[目的]研究丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变及意义.[方法]选取丽水市家族性乳腺癌患者32例,其中5例为双侧乳腺癌,抽取入组患者的外周静脉血,抽提全血基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1的22个外显子基因序列扩增后直接测序.[结果]32例家族性乳腺癌患者中共发现7例BRCA1基因突变,其中2例双侧乳腺癌患者检测出 BRCA1基因突变,BRCA1基因突变率为21.86％,8个在B1C数据库中均有报道的突变位点.在第3、11、13号外显子发生3例4个位点同义突变,在第11、16号外显子发生6例4个位点错义突变.突变位点多数位于第11号外显子上,其中有2个同义突变、3个错义突变即2731C＞T、3232A＞G、3667A＞G.[结论]BRCA 1基因突变在丽水市家族性乳腺癌患者中有其自身特点,研究将为丽水市乳腺癌患者的一级和二级预防提供参考依据.

关键词：乳腺肿瘤、BRCA1、基因突变

所属期刊栏目：21

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目2011KYA164

在线出版日期：2015-11-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：856-859