41例胃肠间质瘤c-Kit及PDGFRa基因突变分析

摘要：

[目的]探讨胃肠间质瘤(GIST)c-Kit、PDGFRa基因突变特点.[方法]收集41例GIST石蜡标本,采用直接测序法检测c-Kit外显子9、11、13、17,PDGFRa外显子12、18突变状态.[结果] 41例GIST样本中34例(82.9％)检测到c-Kit或PDGFRa突变.其中c-Kit外显子9突变6例(14.6％),外显子11突变24例(58.5％),外显子13突变2例(4.9％),PDGFRa外显子18突变2例(4.9％).c-Kit外显子9突变均发生在小肠,PDGFRa外显子18突变则主要见于胃.小肠间质瘤中c-Kit外显子9突变型占31.6％,显著高于其它部位(P＜0.05),而外显子11突变型占36.8％,显著低于其它部位(P＜0.05).[结论]c-Kit/PDGFRa基因突变类型与GIST发生部位有关.约1/3小肠GIST患者存在c-Kit外显子9突变,在选择靶向药物治疗前应进行基因突变检测.

关键词：胃肠间质瘤、c-Kit、PDGFRa、基因突变

所属期刊栏目：19

分类号：R735(肿瘤学)

资助基金：辽宁省医学高峰建设工程项目2010077;辽宁省博士科研启动基金项目20101059

在线出版日期：2013-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：832-837