肾细胞癌VHL基因突变及异常甲基化的临床评价

摘要：

目的评价VHL基因异常在肾癌发生发展中的作用及其临床意义.方法采用聚合酶链反应(PCR)加单链构象多态性分析(SSCP)及多重对照聚合酶链反应(Multiplex-PCR)检测42例肾细胞癌组织、18例远离肿瘤的正常肾脏及10例正常肾脏组织中VHL基因的突变、异常甲基化.结果 16/28 例(57.1%)肾透明细胞癌、4/8例(50%)混合细胞癌中存在VHL基因突变,6/28例(21.4%)肾透明细胞癌、1/8例(12.5%)混合细胞癌中存在异常甲基化,1例远离肿瘤的正常肾脏组织发现VHL基因异常甲基化和1例肾透明细胞癌同时存在VHL基因突变及异常甲基化;VHL基因失活与肾癌组织类型及临床分期相关,与病理分级无关.结论 VHL基因的检测可作为肾透明细胞癌的诊断指标,VHL基因可望成为肾透明细胞癌基因治疗的重要目的基因.

关键词：肾肿瘤、VHL基因、基因异常

所属期刊栏目：29

分类号：R737.11(肿瘤学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：37-40