荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤预后评估中的意义

摘要：

目的:探讨采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和传统细胞遗传技术在检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)常见细胞遗传学异常中的意义,并分析评估这些细胞遗传学异常与临床预后之间的关系.方法:分别采用FISH法[1q21、D13S319 (13q14.4)、RB1 (13q14.2)、IgH (14q32)和p53 (17p13)共5种探针]和传统细胞遗传学的R显带染色体核型分析技术对40例初治MM患者进行检测,比较两者的差异,分析细胞遗传学异常对患者总生存期的影响.结果:FISH检测结果显示,28例(70％)初治MM患者中至少具有一种细胞遗传学异常,最为常见的异常是IgH重排(45％),其次为1q21扩增(30％)、D13S319缺失(27.5％)、RB1缺失(25％)和p53缺失(10％).多因素分析结果显示,伴有1q21扩增的患者总生存期较正常患者明显缩短(风险比=3.167,95.0％可信区间为1.245～8.061,P=0.016),提示预后较差.R显带染色体核型分析结果显示,40例初治MM患者中有11例(27.5％)具有染色体核型异常.FISH技术较染色体分析具有更高的异常检出率,敏感度更高(P＜0.000 1).结论:FISH技术是检测初治MM中细胞遗传学异常的有效方法,较染色体核型分析有更高的敏感度,但两者不可相互取代;1q21扩增提示预后不良.

关键词：多发性骨髓瘤、细胞遗传学分析、荧光原位杂交

所属期刊栏目：34

分类号：R733.3(肿瘤学)

在线出版日期：2014-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：651-656