中国人群DBC2基因突变与乳腺癌的关系

摘要：

目的:检测乳腺癌患者DBC2基因启动子和第7外显子及其两翼部分内含子区域的突变情况,探讨DBC2基因突变与乳腺癌发病风险的关系.方法:收集长海医院32例乳腺癌患者的组织标本,提取DNA后,对DBC2基因启动子、第7外显子及其侧翼部分内含子进行PCR扩增,通过直接测序法鉴定DNA突变位点.另取18例乳腺良性肿瘤组织标本作为对照.结果:研究组和对照组都没有发现启动子或第7外显子突变.在13例组织标本中发现DBC2第7内含子IVS7+53C>G突变,研究组和对照组的突变率分别为25.00%(8/32)和27.78%(5/18),2者差异无统计学意义(P>0.05).IVS7+53C>G突变患者与野生型患者在年龄分布上差异无统计学意义(P>0.05).DBC2基因IVS7+53C>G突变与肿瘤大小、淋巴结状态以及雌激素受体和孕激素受体表达与否等临床特征无统计学相关性(P>0.05). 但是IVS7+53C>G突变患者HER2和p53表达率显著高于野生型患者,提示IVS7+53C>G突变与HER2和p53表达相关(P<0.05). 结论:DBC2基因启动子及第7外显子突变可能在中国人群中并不常见,与乳腺癌发病风险无关.IVS7+53C>G突变是中国人群中一种常见的多态性,与乳腺癌发病风险的关系尚待今后更大样本量的研究予以论证.

关键词：乳腺肿瘤、DNA突变分析、内含子、基因表达、基因、DBC2

所属期刊栏目：29

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：上海市科学技术委员会科研计划资助项目06DZ19505

在线出版日期：2009-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：575-577